Ново рядко заболяване, открито при братя тийнейджъри в Детската болница в Британска Колумбия

В продължение на години на генетично проучване, екип от B.C. лекарите са разкрили рядко ново заболяване при двама братя младежи, засягащо тяхното неврологично развиване.

Увеличаването на функционалността MARK4 е смяна в гена MARK4, която го прави свръхактивен. Този съответен ген е сериозен за функционалността на мозъка и нервната система, изясни педиатърът доктор Стюарт Търви от Детската болница в Британска Колумбия.

„ Ние, като педиатри, наблюдаваме стадиите на развиване на бебетата – по кое време сядат, по кое време те приказват – и беше прието, че тези момчета реализират тези стадии по-бавно “, сподели той пред Global News.

„ Едно от тях имаше проблеми с епилептични припадъци и по-късно, до момента в който момчетата прекосяваха през учебно заведение, те не реализират главните стадии толкоз бързо, колкото техните връстници. ”

Turvey сподели, че детските клиницисти са се обърнали към Инициативата за точно здраве в Детската болница в Британска Колумбия преди две или три години, озадачени от незнайното положение, което наподобява подтикват техните признаци.

Изследователи от самодейността, чиято работа в този момент е оповестена в Националната здравна библиотека на Съединени американски щати, Science Direct и други, използваха секвениране на целия геном, с цел да открият свръхактивния ген MARK4 и съумяха с цел да го контрастира с други, по-често срещани проблеми с MARK4 гена. Момчетата са единствените двама известни пациенти с MARK4 болест на повишение на функционалността.

„ В последна сметка ще знаем цялостния набор на това положение единствено когато повече пациенти бъдат диагностицирани “, сподели Търви.

„ Симптомите, за които приказваме във връзка с измененията в неврологичното развиване на децата, не са извънредно … тъй че чакам сигурно да има повече деца с това положение. “

Това не е първото ново заболяване, което Turvey и Precision Health Initiative са разкрили, само че той сподели, че всякога, когато се случи, е топло възприятие.

„ Ето за какво върша това изследване “, сподели той. „ За нас е извънредно прелестно да можем да дадем отговори на тези фамилии. “

Детската болница в Британска Колумбия пресмята, че един на всеки 25 английски колумбийци има рядко заболяване. Има към 7000 известни редки заболявания, като десетки други се откриват всяка година, прибавя той.

Сара Траун от Hope, Британска Колумбия, сподели, че е донесло „ затваряне и изясненост “, когато мистерията на седемгодишната й щерка Ребека положение беше разкрито преди две години. Инициативата за точно здраве откри, че генетичната разновидност визира имунната система на Ребека, правейки я по-податлива на вируси.

Преди това, сходно на двамата братя, Траун сподели, че щерка й непрекъснато е била ръгана и подтиквана, защото лекарите предложили голям брой медицински пояснения.

„ Това е доста травматично. Никой от тях не е прелестен за слушане “, изясни тя. „ Трудно е да се обработва това още веднъж и още веднъж и още веднъж. “

Да имаш болно дете е „ изолиращо “ прекарване, добави Траун. Когато няма диагноза, е мъчно да се откри общественост от пациенти, към която да принадлежиш.

Траун сподели, че е разчувствана и изпитва облекчение за фамилиите на момчетата, които в този момент ще имат същото затваряне като нейното семейство.

Изследването на усилването на функционалността MARK4 беше подкрепено от Mining for Miracles и Фондацията на детската болница в Британска Колумбия.